زمینه و هدف: ژن MU5AC با کد کردن یکی از موسین­های اصلی ترکیب موکوس مخاط معده، نقش مهمی در حفظ مخاط معده در برابر فاکتورهای آسیب­زا دارد و بیان آن در سرطان معده کاهش می­یابد. با توجه به تأثیر چندشکلی­های ناحیه پروموتری در بیان ژن­ها، در این مطالعه ارتباط چندشکلی تک نوکلئوتیدی ناحیه پروموتری ژن MU5AC با خطر ابتلا به سرطان معده بررسی می‌شود.
مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد- شاهدی، ابتدا قسمتی از ناحیه پروموتر ژن MUC5AC با تکنیک PCR در 50 فرد تکثیرشده و پس از توالی­یابی، چند­شکلی تک نوکلئوتیدی rs17859812 انتخاب شد و بقیه افراد با تکنیک PCR-RFLP تعیین ژنوتیپ شدند. درنهایت، نتایج با آزمون‌های آماری رگرسیون لجستیک و کای 2 آنالیز شد.
نتایج: پس از توالی­یابی و PCR-RFLP مشخص شد که آلل C در ناحیه -221 پروموتر خطر ابتلا به سرطان معده را افزایش می­دهد (008/0P=، 18/09-5/3CI=، 66/1OR=) و ژنوتیپ CC با خطر ابتلا به سرطان معده ارتباط دارد (001/0P<، 38/09-10/2CI=، 66/4OR=). همچنین ژنوتیپ CC + CT خطر ابتلا به سرطان معده را افزایش می­دهد (007/0P=، 45/1-7/3CI=، 08/2OR=).
نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که آلل C در چندشکلی rs17859812 ژن MUC5AC با خطر ابتلا به سرطان معده ارتباط دارد. ازآنجایی‌که این چندشکلی در مجاورت جایگاه اتصالی گیرنده گلوکوکورتیکوئید است، احتمالاً از این طریق بر بیان ژن MUC5AC و در استعداد افراد به سرطان معده تأثیر دارد.